君は私の唯一の光

ファブリー病とは…

1．病因
ファブリー病は1898年に2人の皮膚科医(ドイツ人のJohannes Fabryとイギリス人のWilliam Anderson)によって初めて報告されました。
ファブリー病は、遺伝子変異によって細胞内でいらなくなったタンパク質、脂肪、糖などを壊す役割をするライソゾームという小器官中の酵素が、うまく体内に循環しなくなること。


２．治療
・酵素補充療法：欠損もしくは活性の低下している酸素を含んだ薬を2週間ごとに点滴で補充します。1回の投与にかかる時間は1～3時間です。
・薬理学的シャペロン療法：患者さんの細胞内で作られる酸素が本来のはたらきを行えるようサポートする治療薬です。2日に1回経口で服用するお薬です。
・対症療法：
四肢疼痛→抗てんかん薬、ストレスや急激な温度変化を避ける
蛋白尿→ACE阻害薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬(ARB)、塩分・たんぱく質制限食、透析治療、腎移植
心機能障害→強心薬、抗不整脈薬、利尿薬、ACE阻害薬やARB
脳血管障害→抗血小板薬


３．注意点
ファブリー病の疼痛発作は、体力の消耗、精神的なストレス、疲労、環境(温度や湿度)の急激な変化によって引き起こされることが多いといわれていますので、日頃からこのような発作因子をなるべく避ける。ファブリー病は腎臓に障害をもたらす可能性がある疾患ですので、腎臓の機能に影響が出ていなくても、塩分やたんぱく質の取りすぎには注意する。